FARMACOGENÉTICA

La Farmacogenética es la es disciplina que se encarga de estudiar el efecto o respuesta de una persona  a los diversos medicamentos , en función a su toxicidad (acumulación en el cuerpo) efectividad y metabolismo. Es decir, es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo según sus características genéticas y no genéticas.

Su objetivo es optimizar el tratamiento individual (medicina personalizada), e ir hacia una terapia personalizada más segura y eficiente: fármaco correcto, en dosis adecuadas.

Debido a que la secuencia de ADN en los seres humanos es idéntica en un 99.9%, la mayor parte de las diferencias (0.01%) se encuentran en las regiones de los genes que no codifican para proteínas (no crean proteínas para el cuerpo). Este 0.1% de la Diversidad Genética, es responsable de la mayoría de las diferencias individuales; así como de las grandes diferencias en la expresión genética. En otras palabras; un gen puede tener una expresión muy marcada para una persona, y ser mínima o nula en otro individuo.

¨El fármaco adecuado, en la dosis correcta que llegue a cada paciente de forma óptima¨

La Farmacogenética busca entender y analizar la función de los genes implicados en la respuesta a los diversos medicamentos, de manera que se puedan desarrollar fármacos nuevos y mejores, se establezcan terapias y vacunas génicas, se de un mejor diagnóstico de las enfermedades y se reduzcan los riesgos adversos por los medicamentos.

Factores en la Variabilidad y la Respuesta a los Fármacos

1. Factores Genéticos: se mantienen estables. La herencia influye entre un 20 a 95% en la variabilidad y la disponibilidad de un fármaco. Lo más importante es estudiar los polimorfismos y la expresión genética individual y poblacional.
2. Factores No Genéticos: varían a lo largo de la vida (epigenética). Se encuentran lo de origen fisiológico (edad, sexo, peso corporal, la grasa corporal), los fisiopatológicos (función renal, hepática, cardíaca y enfermedades concomitantes) y el Medio Ambiente (tratamientos concomitantes, tabaco, alcohol, nutrición, contaminantes, etc).

En Farmacogenética se debe de tener en cuenta la cinética (velocidad con que se metabolisa: absorción, distribución y excreción) y la dinámica del fármaco (receptores, trasnportadores, enzimas, dianas,condiciones, etc).

Por ejemplo: una persona que presenta un metabolismo de un fármaco de manera muy lenta o poco eficiente (porque no cuenta con la enzima totalmente activa), requerirá una menor dosis a comparación de alguien que lo metabolisa de manera normal; de lo contrario se podría producir una intoxicación y aumentar los efectos adversos del medicamento.

Para saber si una persona puede tolerar bien o no un medicamento (a una dosis recomendada) se hace un estudio del ADN, específicamente al gen de la enzima que es el encargado de metabolizar dicho fármaco. El análisis, dependiendo de la sustancia, puede ser en saliva o sangre; de esta manera que se puedan brindar dosis seguras y tener los cuidados que el paciente necesite.